Cмотреть прямой эфир Сейчас в эфире:
  • 03:48
  • +23°
  • доллар 60,75
  • евро 61,83

Расскажите всем, что случилось

Пожалуйста, указывайте дату, время и место события, излагайте объективные факты. Вы можете приложить к тексту видео, фотографию или документ. Если вы хотите прислать чужое видео или фото — не забудьте указать ссылку на источник. Мы будем признательны, если вы укажете достоверную контактную информацию, чтобы мы могли связаться с вами и уточнить детали.

Приложите файл

Отправляя этот материал, вы соглашаетесь на передачу всех интеллектуальных прав согласно условиям.

Коварный ген: жизнь с синдромом Гурлер

907
Поделиться:
С бабушкой они сделали вот такой вот колокольчик, даже звенит. Вот — яичко. Маша сама делала.

Рукодельница Маша кропотливо выкладывает стразы в рисунок кошки. Задание для семилетнего ребёнка непростое, но для неё — это достижение вдвойне. У Маши — редкое генетическое заболевание, мукополисахаридоз первого типа, или синдром Гурлер — нарушен синтез фермента, необходимого для обмена веществ. Диагноз поставили вовремя – по семейному анамнезу, и начали лечение с семи месяцев.

Светлана Ли,мама Маши:
В начале у нас ещё была возможность пересадки костного мозга, но, к сожалению, Маше не нашли донора. Ну, такая ситуация — не нашли вообще. И мы теперь капаемся. То есть это надо каждую неделю ставить катетер. Это больно. Это минимум больно, хорошо, если с первого раза попадут, чтобы потом 3-4 часа лежать с иголкой в руке. Терпит. Не плачет. 

Лечение разработали совсем недавно. Ещё 15 лет назад дети, рождённые с синдромом Гурлер, редко доживали до 10 лет. При этой болезни в организме накапливаются продукты обмена веществ, их избыток вызывает поражение многих систем органов. Трагедия была и в этой семье. В 2004 году от мукополисахаридоза погибла первая дочь, после — двое детей родились здоровыми. Младшая девочка — снова с диагнозом, но благодаря непрерывной терапии и стараниям родителей, она развивается и быстро гармонично.

Светлана Ли,Информация об авторе
Сейчас она задает вопросы. Сразу стала задавать вопросы, вот где-то лет с шести — очень взрослые вопросы. «А есть люди такие же, как я?» Она уже стала интересоваться, а сколько ей капаться? Пройдёт это или не пройдёт? На день рождения — «хочу быть здоровой».

Осенью Маша пошла в первый класс, на общих основаниях поступила в художественную школу. Сейчас — гордится отметками «Молодец» в тетради по математике и задумывается, как будет писать контрольные, если они выпадут на пятницу? Ведь пятница – который нужно проводить в больнице…

Немножко страшно, что будет, когда Маша подрастёт. Потому что отношение к детям особенным — это одно. Взрослые люди… Ну, это же совершенно будет по-другому. Сейчас я пытаюсь, чтобы она могла делать всё сама, именно вот социализировать её, чтобы она сама могла жить в этом мире. Чего бы она ни хотела, всё у нас устраивается.

- Ты ведь сказала не говорить… Это. Чего я хочу. Ты ведь этого не сможешь выдержать.

-  Маш… Ну, скажи! Что я могу сказать! Ты уже так всех заинтриговала!

- Младшего братика хочу!

- Да ну тебя!

- Мам, вообще-то правда! Хочу за кем-то ухаживать.

Похоже, собаки, двух котов и двух черепах Маше стало мало… Мама с бабушкой шутят, что она уже приглядывает и за старшими сёстрами. Девочка, которая с детства привыкла бороться — пример подаёт ей вся семья.

Реклама

Обсуждение