Найти одну больную клетку среди сотен тысяч здоровых. Диагностику высочайшей точности обсудили ученые со всей страны на конгрессе «Молекулярные основы клинической медицины» в НИИ гематологии и трансфузиологии.

Генотип – это код, который содержит всю информацию о человеке, в том числе о его здоровье. Расшифровав его, можно предотвратить болезни, которые раньше считали неизлечимыми. Технологии, которые позволяют сделать это, уже существуют.

 «Зная генотип, ты можешь  жить а гармонии со своими генами, получать удовольствие от жизни», – отметил Олег Глотов, заведующий НИО Экспериментальной медицинской вирусологии, молекулярной генетики и биобанкинга ФГБУ ДНКЦИБ ФМБА России. 

Молекулярно-генетические исследования позволяют делать то, что еще 30 лет назад казалось фантастикой. Но высокие технологии сегодня доступны далеко не любому медицинскому центру. Например, изучать на уровне генов онкологические заболевания крови могут лишь четыре учреждения в Петербурге. Одно из них – Центр клеточной и молекулярной патологии Института гематологии.

 «Молекулярные технологии очень чувствительны. Они позволяют обнаружить одну больную клетку из 100 тысяч нормальных», – рассказала Ирина Мартынкевич, доктор медицинских наук, руководитель научно-исседовательского центра клеточной и молекулярной патологии ФГБУ Российского НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России.

Только за неделю сюда попадает на исследование кровь в среднем пятисот пациентов из России и Казахстана. Генно-молекулярные методы позволяют провести более точную диагностику, наблюдать за заболеванием в динамике и назначать персональное лечение. Хронический миелоидный лейкоз – первое онкогематологическое заболевание, у которого был расшифрован геном, после чего стало возможным применение так называемой таргетной терапии.

 «Можно сравнить с ракетой «Калибр», которая попадает из подводной лодки в форточку террористу, у нас даже точнее благодаря генной терапии», – отметил Василий Шуваев, заведующий поликлиническим отделением ФГБУ Российского НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России. 

Сегодня прогноз благоприятный у 80% пациентов с онкологическими заболеваниями крови.

Изучение генома человека дает для медицины безграничные возможности. Диагностировать заболевание у ребенка можно не только в утробе матери, но и на этапе планирования беременности, зная генототип его родителей.

Теперь, говорят медики, важно внедрять в практику существующие высокие технологии. Сейчас в России 150 тысяч человек уже получили расшифровку своего генома. Но пока это возможно только платно. В будущем система здравоохранения кардинально изменится. И возможно, уже через какие-нибудь 10 лет в рамках обычной диспансеризации можно будет узнать, что говорят гены.

Фото и видео: телеканал «Санкт-Петербург»