Бороться с наследственными, редкими и малоизученными заболеваниями намерены в центре Алмазова. Там открыли первый в России профильный центр компетенций.
Сейчас медикам известно о существовании примерно 7000 редких заболеваний, большинство из которых наследственные. Порядка полумиллиона жителей России могут иметь орфанные, то есть редкие болезни.
В последние три года в центре Алмазова приняли несколько сотен пациентов с такими диагнозами, как болезнь Фабри, тирозинемия, синдром Ундины. Чаще всего наследственные проблемы со здоровьем проявляются еще в детстве.
ОЛЕГ ЭРГАШЕВ,вице-губернатор Санкт-Петербурга: «Петербург становится лидером в этом направлении. И мы прекрасно понимаем важность персонифицированного подхода в изучении медико-биологических проблем».
ЕВГЕНИЙ ШЛЯХТО,директор ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова»: «У нас сегодня около 300 пациентов находятся в базе, мы наблюдаем. С каждым годом это количество увеличивается, потому что выявляемость лучше. У нас только шесть пациентов с синдромом проклятья Ундины. Это центральное расстройство дыхания».
По словам экспертов, борьба с редким заболеванием начинается с постановки корректного диагноза. В центре Алмазова для этого задействуют все возможности геннодиагностического и лабораторного оборудования.
Фото и видео: телеканал «Санкт-Петербург»
